产检中会检查SMA吗
问题描述:请问产检中会检查SMA吗?
发布于2022-04-16・浏览2003次
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SMA是脊髓性肌萎缩症的缩写,这是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病。在产检中,一般不会常规检查SMA。
SMA是一种常染色体隐性遗传病,是由于运动神经元存活基因1(SMN1)突变导致的。SMA主要影响患者的肌肉功能,导致肌肉萎缩和无力,最终可能导致患者呼吸衰竭和死亡。
SMA是一种非常罕见的疾病,发病率约为1/10000,常规产检不会进行SMA基因检测。但是,如果家族中有SMA患者,或者孕妇本人有SMA相关的症状或体征,医生可能会建议进行相关的基因检测和遗传咨询。
需要注意的是,SMA是一种遗传性疾病,基因检测结果阳性并不意味着一定会发病,还需要考虑其他因素,如基因突变的类型、遗传方式、环境因素等。
提示:科普内容不作为诊疗依据,如有不适请及时就医。