先天性心脏病遗传学病因都有哪些

先天性心脏病的遗传学病因主要包括与特定遗传综合征相关的基因突变、家族性孤立先心病的相关致病基因以及散发先心病的风险基因。

先天性心脏病与特定遗传综合征相关的基因突变包括：1、DiGeorge综合征与TBX1基因突变有关，表现为心脏神经嵴迁移异常导致的心脏畸形。2、Holt-Oram综合征与TBX5基因突变有关，主要表现为肢体和心脏畸形。3、Char综合征与TFAP2β基因突变有关，特征性心脏畸形为动脉导管未闭伴轻微的手掌畸形。4、Noonan综合征与PTPN11基因突变有关，表现为特殊面容、胸部畸形和肺动脉狭窄。5、Alagille综合征与NOTCH通路异常有关，表现为肝脏疾病、肺动脉狭窄和（或）伴先心病。

家族性孤立先心病的相关致病基因主要包括：1、心脏流出道畸形相关的基因，如NOTCH1基因密码子的提前中止。2、心脏间隔缺损相关的基因，如NKX2.5基因突变和GATA-4转录因子基因突变。

散发先心病的风险基因包括：1、血管内皮生长因子的增强子单倍体可降低血管内皮生长因子表达，导致先天性心脏病的发生率增加。2、甲基亚乙基磷酸酯还原酶的纯合突变可以引起神经管发育缺陷，而神经管发育缺陷又与先心病密切相关。

以上为目前已经发现的与先天性心脏病相关的遗传学病因，但大部分散发性先心病的致病基因仍然不明确，需要进一步的研究。