丙酸血症是什么病

丙酸血症是一种罕见的遗传性代谢病，是由于丙酸分解代谢过程中的酶缺乏导致体内丙酸蓄积所引起的。

丙酸血症是由于基因突变导致酶活性缺乏，造成丙酸及其代谢产物异常蓄积，引起一系列临床症状。

丙酸血症的症状多在出生后不久出现，以发育迟缓、喂养困难、反复发作的代谢性酮症酸中毒为主要特征，同时会有智力障碍、惊厥、呼吸苦难等，严重者可危及生命。

丙酸血症是一种严重的遗传性疾病，如果不及时治疗，可能会危及生命。因此，如果出现疑似丙酸血症的症状，建议及时就医，明确诊断，并在医生的指导下进行规范治疗。