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什么因素引起基因罕见病

问题描述:请问什么因素引起基因罕见病?
发布于2022-05-07・浏览1897次

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基因罕见病的发生主要由遗传因素和环境因素引起。

1、遗传因素:基因突变、基因缺失、染色体异常等是罕见病发生的主要原因。例如,脊髓性肌萎缩症的发生与位于5号常染色体的部分持家基因发生突变有关,这种突变最终会影响运动神经元的功能。

2、环境因素:长期接触化学物质或处于重金属环境中的人群,如接触聚氯乙烯、有机溶剂或长期处于煤矿、金矿等重金属环境中,都可能增加患系统性硬化症、肌萎缩侧索硬化等罕见病的风险。

除此之外,家族成员患有某种罕见病,或者有相关的职业暴露(如接触聚氯乙烯、有机溶剂、煤矿或金矿等重金属环境),也可能增加罕见病的发病风险。总的来说,罕见病的发生是多因素共同作用的结果。

提示:科普内容不作为诊疗依据,如有不适请及时就医。