克鲁氏综合征是由哪个基因突变引发的

克鲁宗综合征是由FGFR3基因突变引起的一种罕见的遗传性疾病。主要表现为身材高大、智力障碍、性腺发育不全等症状。

FGFR3基因参与细胞的生长、分化和信号传递过程。该基因的突变可导致FGFR3编码蛋白功能异常，从而影响身体的发育和功能。克鲁宗综合征的突变形式有很多种，包括缺失、重复、点突变等。不同的突变形式会导致不同的临床表现和严重程度。