是什么原因导致胚胎产生Turner综合征

我国葛氏研究证实Turner综合征基因不是睾丸形成的唯一决定因素，外周血染色体不代表性腺的性别。在国际上第一例报道了完全型雄激素不敏感综合征正是由于雄激素受体基因突变引起，而且突变方式多种多样《遗传病学》。

Turner综合征（Turner syndrone）又称先天性卵巢发育不全（congenital gonadysgene-sis）、特纳综合征、性腺发育不全或XO综合征，由Turner（1938年）首次描述。

对高危孕妇进行产前核型分析和选择性流产可预防患儿出生。治疗原则为治疗闭经和促进发育。对较年轻、骨骼发育尚未愈合的患者可用生长激素与同化激素合用促进身高的发育，青春期后可用己烯雌酚和黄体酮行人工月经周期促进副性征发育或改善。

部分嵌合型（如45，X/46，XX）患者有发生肿瘤的倾向，应尽早检出并及时治疗。

主要依据原发性闭经，体矮，肘外翻，第二性征不发育等临床特征，以及实验室检查、核型分析等确诊。应与N oonan综合征相鉴别，鉴别依据主要是核型分析。

目前还没有明确的方法可以预防Turner综合征的发生。如果家族中有相关病史，建议进行遗传咨询和产前诊断，有助于减少患病风险。