导致KBG综合征的是哪个基因突变

问题描述：请问导致KBG综合征的是哪个基因突变？

发布于2022-02-28・浏览2185次

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导致KBG综合征的是ANKRD11基因突变。

KBG综合征（KBG Syndrome）是一种罕见的遗传性疾病，表现为多种症状和体征，包括智力障碍、成长迟缓、面部特征异常以及牙齿和骨骼异常等。

该疾病主要由ANKRD11基因突变引起，该基因位于染色体16q24.3位置，并在胚胎发育和长骨生长中扮演重要角色。多数情况下，患者因ANKRD11基因发生显性突变而罹患KBG综合征。

如出现相关症状，建议咨询专业医生，进一步检查以明确诊断。

提示：科普内容不作为诊疗依据，如有不适请及时就医。