基因检测能查出哪些遗传性疾病

基因检测能够检测多种遗传性疾病，包括单基因遗传病、常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病和染色体异常等。部分常见的遗传性疾病包括唐氏综合征、地中海贫血、色盲、遗传性乳腺癌、遗传性肠癌和肌营养不良等。

1、唐氏综合征：是一种由染色体异常导致的遗传性智力障碍疾病，常伴有外貌异常和多个系统的器质性损害。

2、地中海贫血：是一种由血红蛋白分子异常导致的血液病，患者常伴有贫血、黄疸、肝脾肿大等症状。

3、色盲：是一种视觉功能障碍，患者对某种或多种颜色的敏感度降低或丧失。

4、遗传性乳腺癌：是由于基因变异导致的乳腺癌风险增加，BRCA1和BRCA2基因的突变与其密切相关，但并非所有携带突变基因的人都会得病。

5、遗传性肠癌：无症状的人群携带肠癌相关基因突变，可能会增加患上肠癌的风险。

6、肌营养不良：是一组影响肌肉的遗传性疾病，导致肌肉无力、萎缩和功能减退。

需要注意的是，基因检测结果不能完全确定一个人是否会患有某种疾病，它只是提供患病风险的参考。遗传性疾病的发病是多因素的，除基因外，还受到环境、生活方式等因素的影响。如有疑虑，请咨询专业医生。