CHARGE综合征属于罕见病吗

问题描述：请问CHARGE综合征属于罕见病吗？

发布于2022-05-07・浏览1933次

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CHARGE综合征属于罕见病。CHARGE综合征是一种先天性遗传病，病因主要与CHD7基因突变有关。CHARGE综合征的发病率较低，约为1/8500-1/10000的出生率。

CHARGE综合征的临床表现多样，包括眼睑下垂、心脏畸形、鼻畸形、生殖器官发育不全等。此外，患者还可能出现听力障碍、视力障碍、吞咽困难等问题。由于症状和表现多样，CHARGE综合征的诊断和治疗具有一定难度。

目前，CHARGE综合征的治疗主要针对患者的具体症状进行，如手术、耳鼻喉手术等。同时，要对患者进行康复治疗，如物理治疗、言语治疗等，以改善生活质量。早期诊断和治疗对患者的预后十分重要。

提示：科普内容不作为诊疗依据，如有不适请及时就医。