脊髓性肌萎缩症SMA的基因测定结果是怎样的

问题描述：请问脊髓性肌萎缩症SMA的基因测定结果是怎样的？

发布于2022-03-31・浏览2020次

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脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种遗传性疾病，其病因是由于运动神经元存活基因1（SMN1）基因突变引起的。目前，SMA的基因检测主要是通过对SMN1基因进行测序，以确定是否存在致病性突变。

如果SMA的基因测定结果显示存在SMN1基因突变，则可以确诊为SMA。此外，基因测定结果还可以提供关于突变类型、突变位置等信息，这些信息对于SMA的诊断和治疗具有重要的指导意义。

需要注意的是，SMA的基因测定结果并不是100%准确的，可能会出现假阳性或假阴性的结果。因此，SMA的诊断需要结合患者的临床表现、家族史、肌肉电生理检查等多个方面进行综合判断。

提示：科普内容不作为诊疗依据，如有不适请及时就医。