遗传科主要进行哪些疾病的诊断

遗传科主要进行的疾病诊断包括遗传性疾病、出生缺陷及罕见病的诊断和咨询。

1、遗传性疾病：包括遗传性代谢病、遗传性血液病等。遗传性代谢病如苯丙酮尿症等，遗传性血液病如地中海贫血症等。

2、出生缺陷：如唐氏综合征等。唐氏综合征是由于染色体异常导致的一种常见的智力障碍疾病。

3、罕见病：如肌营养不良症等。肌营养不良症是一类由基因突变导致肌肉组织逐渐萎缩的疾病。