甲基丙二酸血症有哪些临床表现及治疗

甲基丙二酸血症常见症状有间歇性酮酸中毒、惊厥、嗜睡等，治疗分为急性期治疗和长期治疗。

早发型患者多于1岁内起病，以神经系统症状最为严重，尤其是脑损伤，大多累及双侧苍白球，可表现为惊厥、运动功能障碍以及舞蹈徐动症等，并常伴发血液系统损伤，如巨幼细胞贫血，部分患者亦出现肝肾功能损伤。

急性期治疗甲基丙二酸血症急性期治疗应以补液、纠正酸中毒为主，同时限制蛋白质摄入，供给足够的热量。若持续高氨血症（血氨＞600μmol/L），则需要通过腹膜透析或血液透析去除毒性代谢物。

长期治疗主要是饮食治疗。限制天然蛋白质摄入，每日1.0～1.5g/kg，给予不含异亮氨酸、缬氨酸、苏氨酸和蛋氨酸的特殊配方奶粉或蛋白粉，每日1.5～2.0g/kg，在治疗过程中监测血氨基酸浓度，以防缺乏。

MMA患者应前往医院由医生根据病情拟定方案治疗。