小孩基因突变可能表现出什么症状

小孩基因突变可能表现为分子病、先天性代谢病和恶性肿瘤等疾病的症状。

1、分子病：如镰刀型贫血症、地中海贫血症等，可能出现贫血、乏力、黄疸、肝脾肿大等症状。

2、先天性代谢病：如苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能减低症（CH，简称甲低）、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD，俗称蚕豆病）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）。这些病症可能导致智力发育迟缓、生长发育受限、皮肤黄疸、代谢紊乱等症状。

3、恶性肿瘤：如儿童遗传性视网膜母细胞瘤，可能出现视力减退、眼球突出、视网膜出血等症状。

如果怀疑小孩存在基因突变，可以在病理科或检验科进行相关检查，如基因突变检测。一旦确诊，应根据具体病症及时采取治疗措施。