什么是大前庭水管综合征

大前庭水管综合征，也称先天性前庭导水管扩大。主要表现为耳朵出现听力损失、眩晕和耳鸣等症状。常染色体隐性遗传病，家庭中多为单个病例发病，目前已确定与P/3S基因和SLC26/W基因相关，与大前庭导水管的畸形有关。

患者一般在2岁左右开始发病。主要表现为听力波动性下降，个别患者会表现为突发性耳聋，也有患者表现为发作性眩晕伴波动性听力下降，类似梅尼埃病。患者听力逐步下降常致全聋。

主要依据高分辨率CT确诊。在颞骨轴位CT上测量前庭导水管中段最大径超过1.5mm、前庭导水管外口宽度＞2.5mm时应考虑本病，结合临床表现可作出诊断。孕期3个月后抽取羊水对绒毛膜细胞进行染色体分析，检测PDS基因突变可预测本病。

治疗上听力下降早期可试用20％甘露醇静脉快速滴注，也有报道高压氧治疗暂时有效。有残余听力者可佩戴助听器。双侧重度以上聋者应行人工耳蜗植入术。