单基因遗传病基因突变检查是查什么

单基因遗传病基因突变检查是指检测与某种单基因遗传病相关的基因的突变情况。该检查主要包括收集样本、提取DNA、进行基因测序和突变分析四个步骤。

1、收集样本：通常使用全血、唾液或组织等生物样本。在进行检测之前，请务必咨询检测机构了解需提供的样本类型。

2、提取DNA：从生物样本中提取高质量的DNA，作为基因测序的起始材料。

3、进行基因测序：针对与单基因遗传病相关的基因进行测序，测序方法可以是Sanger测序、高通量测序等。这一过程将揭示基因的核苷酸序列。

4、突变分析：将测得的基因序列与已知的正常基因序列进行对比，找出存在的突变，分析突变是否会导致疾病的发生。

单基因遗传病基因突变检查可以帮助发现遗传性疾病时判断罹患风险、诊断已经表现出症状的患者、进行产前诊断以及进行家族遗传咨询。

但需注意，这种检查的结果并不绝对，部分突变可能与疾病的发生并非呈简单的直接关系，需要与生活环境和其他基因因素相互作用。请在医生指导下进行这类检查。