单基因遗传病筛查结果为阳性的概率高吗
问题描述:请问单基因遗传病筛查结果为阳性的概率高吗?
发布于2022-02-09・浏览2072次
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单基因遗传病筛查结果阳性的概率因不同的疾病而异,也与被检测者的家族遗传史有关。一般来说,如果家族中有已知的单基因遗传病的患者,则被检测者阳性的概率相对较高。如果没有家族史,阳性概率会相对较低。
单基因遗传病是指由单个基因突变引起的遗传性疾病。目前已经发现了成千上万种单基因遗传病,每种疾病的发生率和阳性率都不同。例如,囊性纤维化的发生率约为1/2000,而亨廷顿舞蹈症的发生率约为1/10000。
在进行单基因遗传病筛查时,医生通常会根据被检测者的家族遗传史和可能的致病基因进行针对性的检测。如果被检测者有已知的单基因遗传病的家族史,或者有与某种单基因遗传病相关的症状或体征,则阳性概率相对较高。相反,如果被检测者没有相关的家族史或症状,则阳性概率相对较低。
需要注意的是,单基因遗传病筛查结果阳性并不意味着被检测者一定会患上相应的遗传病,还需要进行进一步的基因检测和遗传咨询,以确定具体的致病基因和遗传方式,并制定相应的治疗和预防措施。
提示:科普内容不作为诊疗依据,如有不适请及时就医。