早期唐氏综合筛查是如何进行的

唐氏综合征的筛查指标包括孕妇年龄、血清学指标和超声学指标等。根据筛查时间分为孕早期和孕中期。

1、孕妇年龄：孕妇年龄是最早发现的与唐氏综合征发病相关的指标。不同的机构分别以35岁或40岁作为年龄的风险切割值。但是一般情况下高龄孕妇在整个人群中所占的比例较小，一般认为，如果仅以年龄指标作为切割值，当假阳性率为5％时，其检出率不超过30％。

2、血清学指标:包括甲胎蛋白（alpha-fetoprotein，AFP）、人绒毛促性腺激素（HCG）、妊娠相关血浆蛋白（pregnancy associated plasma protein，PAPP-A）、非结合雌三醇（uE3）、抑制素A（inhibin A）等。

3、超声检查：通常在孕早期11～13＋⁶周进行超声检测NT，正常胎儿的NT厚度为0～3mm，染色体异常胎儿由于淋巴回流障碍导致NT增厚。通过对NT的测量，再结合孕妇年龄和其他生物标志物的检测，通过生物统计，可以提高唐氏综合征的DR。

值得注意的是，早期唐氏综合筛查并不能确诊胎儿是否患有唐氏综合征，只是评估胎儿患病的风险，因此为了确保胎儿的健康，孕妇应按时进行产前筛查和诊断。