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新生儿有哪些常见的27种代谢病

问题描述:请问新生儿有哪些常见的27种代谢病?
发布于2022-04-24・浏览1869次

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新生儿的27种代谢病是指新生儿筛查中可能发现的27种遗传代谢病,主要包括氨基酸代谢病、有机酸代谢病、脂肪酸代谢病、糖类代谢病等,每种疾病的严重程度和治疗方法也有所不同。以下是27种代谢病的名称和简要介绍:

1、氨基酸代谢病:苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症、高氨血症、枫糖尿病、异戊酸血症、戊二酸血症I型、瓜氨酸血症、精氨酸琥珀酸尿症等。

2、有机酸代谢病:甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症、戊二酸血症I型、生物素酶缺乏症、3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症等。

3、脂肪酸代谢病:肉碱转运障碍症、肉碱棕榈酰转移酶II缺乏症、短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、三羟基-3-酰基辅酶A缺乏症、多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症等。

4、糖类代谢病:半乳糖血症、枫糖尿病、糖原贮积症等。

这些代谢病在新生儿筛查中被发现后,医生会进行进一步的检查和诊断,并根据具体情况采取相应的治疗措施,如饮食控制、药物治疗、酶替代治疗等,以降低疾病对新生儿的影响,提高生活质量。

提示:科普内容不作为诊疗依据,如有不适请及时就医。