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新生儿高苯丙氨酸血症可以治愈吗

问题描述:请问新生儿高苯丙氨酸血症可以治愈吗?
发布于2022-06-29・浏览1752次

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新生儿高苯丙氨酸血症是一种遗传代谢病,主要是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变,导致酶活性降低,苯丙氨酸不能正常代谢,在血液中浓度升高。如果能早期发现、早期治疗,大部分患儿可以获得较好预后,但彻底治愈比较困难。

新生儿高苯丙氨酸血症患儿在出生时通常没有症状,但如果没有及时诊断和治疗,可能会出现严重的神经系统损害,如智力发育迟缓、癫痫发作等。

目前主要的治疗方法是饮食治疗,限制天然蛋白质的摄入,进食低苯丙氨酸的特殊奶粉或蛋白粉,以保证体内苯丙氨酸的浓度在安全范围内,并定期监测血苯丙氨酸浓度。对于有严重临床表现的患儿,还需要药物治疗,如服用四氢生物蝶呤。

对于有家族史的家庭,可以进行产前诊断,减少患病儿的出生。

如果患儿能够在出生后早期开始治疗,严格控制饮食,可以避免出现严重的神经系统损害,智力可恢复正常,生长发育也可以基本正常。但如果治疗不及时,可能会遗留不可逆的神经系统损害。

因此,如果新生儿被诊断为高苯丙氨酸血症,应积极配合医生进行治疗,以获得良好的治疗效果。

提示:科普内容不作为诊疗依据,如有不适请及时就医。