基因突变导致的自身炎症性疾病是什么

基因突变导致的自身炎症性疾病是一类由于基因突变引起的免疫系统异常激活、持续产生炎症反应的疾病。这些疾病的主要特征是体内免疫系统过度活跃，产生大量炎症因子，导致组织器官损伤和功能障碍。

目前已知有多种基因突变会导致自身炎症性疾病，包括但不限于：NLRP3基因突变导致的家族性寒冷型自身炎症性综合征、IL1RN基因突变导致的新生儿发病的多系统炎症性疾病、TNFRSF1A基因突变导致的tumornecrosisfactorreceptor-1-associatedperiodicsyndrome（TRAPS）、MVK基因突变导致的Majeed综合征、ADAM17基因突变导致的自身炎症性疾病（包括amilialcoldautoinflammatorysyndrome2，FCAS2）等。

这些疾病的临床表现和严重程度因基因突变的不同而异，但通常都需要长期药物治疗来控制炎症反应，以减轻症状和预防并发症。