血小板增多症carl基因突变容易血栓吗
问题描述:请问血小板增多症carl基因突变容易血栓吗?
发布于2022-01-06・浏览2186次
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血小板增多症CALR基因突变可以发生血栓,但相比JAK2/V617血栓发生风险低。
CARL基因正确表述应该为CALR基因,即钙网蛋白基因,是钙离子结合蛋白复合体,CALR基因具有调节细胞内钙离子平衡、协助蛋白质正确折叠的作用,还参与细胞增殖、黏附、迁移和凋亡、细胞清除等过程。
在原发性血小板增多症中,与JAK2/V617突变相比,CALR突变阳性患者呈现相对惰性的临床进程。此类患者具有以下特点:青年男性居多,血小板计数更高,白细胞计数及血红蛋白水平较低,血栓事件发生风险较低,向真性红细胞增多症转化概率低。
综上,在原发性血小板增多症患者中,CALR突变有发生血栓的可能,只不过相对JAK2/V617突变相比,血栓风险较低,建议此类突变患者结合自身情况专科咨询。
提示:科普内容不作为诊疗依据,如有不适请及时就医。