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小胖威利综合症是真的吗

问题描述:请问小胖威利综合症是真的吗?
发布于2022-03-04・浏览2063次

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小胖威利综合征,又称为Prader-Willi综合征(Prader-Willi Syndrome,缩写为PWS),是一种罕见的遗传性疾病。该病主要表现为发育迟缓、肌无力、错误的饱腹感(患者总是感到饥饿,导致过度进食,从而导致肥胖),智力低下和行为问题等。

PWS是第一个被发现的基因印记异常导致的遗传障碍性疾病。染色体15q11-13是人类著名的印迹区域,该区域的异常可导致PWS。这种基因异常会影响患者的神经功能,导致体重控制、饥饿信号传递、成长、肌肉发育等方面的困难。

诊断Prader-Willi综合征主要依据患者的临床表现以及染色体检测。目前,没有针对性的治疗方法可根治Prader-Willi综合征。管理此类患者的主要措施包括限制热量摄入以控制体重,进行生长激素治疗以改善生长发育,接受物理治疗以增强肌肉力量,以及参与心理干预以提高认知和行为功能。

Prader-Willi综合征是个严重的疾病,对患者及其家庭的生活产生很大影响。家庭和社会应提供相应支持,帮助这些患者应对挑战。正如您提到的“Prader-Willi综合征”,它确实是一种真实存在的疾病。

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