如何判断宝宝是否存在基因突变

判断宝宝是否存在基因突变，主要通过临床表现和基因检测两方面进行。具体表现在：宝宝出现异常临床表现，以及通过基因检测证实基因突变。

1、宝宝出现异常临床表现：宝宝如果出现生长发育延迟、智力发育迟缓、生理功能异常等不正常的临床表现，可能是基因突变的结果。例如，一些罕见疾病如唐氏综合征、Edwards综合征等，都是由染色体病。

2、通过基因检测证实基因突变：医生会采集宝宝的血液或者唾液等样本，进行基因检测，以便发现任何可能的基因突变。基因检测可以在出生前（如羊水穿刺、绒毛膜取样）、出生后或者在症状出现后进行。

如果宝宝的父母或者近亲有遗传疾病，或者妈妈在怀孕期间接触过某些可能引发基因突变的因素（如辐射、某些药物等），那么宝宝有可能存在基因突变。如果发现宝宝有上述的异常临床表现，应尽快向医生寻求帮助，进行基因检测。