什么时候可以进行SMA基因筛查

SMA又称脊髓性肌萎缩症，是一种遗传性神经肌肉疾病，其致病基因的筛查可以在怀孕期间或婴儿出生后进行。

SMA主要表现为脊髓中支配相应肌肉的神经元死亡，进而导致肌无力和肌萎缩。SMA的主要病因是运动神经元存活1（SMN1）基因突变，因此SMA基因筛查主要是对SMN1基因进行检测。

1、产前筛查：在怀孕期间，可以通过绒毛膜活检、羊膜腔穿刺术或脐带血穿刺术获取胎宝宝的细胞，进行SMA基因检测。一般在怀孕10～13周进行绒毛膜活检，怀孕15～22周进行羊膜腔穿刺术，怀孕24～28周进行脐带血穿刺术。

2、新生儿筛查：婴儿出生后，可以采集足跟血，进行SMA基因检测。通常在婴儿出生后3~7天内进行。

需要注意的是，SMA基因筛查并不是所有医院或检测机构都能进行，需要选择正规的医院或检测机构，并在医生的指导下进行。