婴儿SMA的病因是什么

婴儿SMA（脊髓性肌萎缩症）是一种遗传性神经肌肉疾病，其病因是由于脊髓前角运动神经元变性，导致患者出现进行性肌肉无力和萎缩。

SMA是由运动神经元存活1基因（SMN1）突变引起的，这是一种常染色体隐性遗传疾病。患儿的父母通常是无症状的携带者，他们各携带一个有缺陷的基因，当这两个有缺陷的基因同时传递给孩子时，就会导致SMA的发生。

在SMA患者中，由于SMN1基因突变，导致运动神经元无法正常产生一种叫做“运动神经元存活蛋白”的关键蛋白质。这种蛋白质对于维持运动神经元的健康和功能至关重要。缺乏运动神经元存活蛋白会导致运动神经元变性死亡，进而导致肌肉无力和萎缩。

需要注意的是，SMA是一种遗传性疾病，因此预防的关键在于进行基因检测和遗传咨询，以避免携带者之间的婚姻和生育。