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球形红细胞增多症容易确诊吗

问题描述:请问球形红细胞增多症容易确诊吗?
发布于2022-02-17・浏览2066次

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球形红细胞增多症的确诊情况取决于临床检查和诊断技术的精准度。球形红细胞增多症约75%为常染色体显性遗传,15%为常染色体隐性遗传,缺乏明显的家族史,可能与基因突变有关。

有球形红细胞增多症的临床表现和血管外溶血为主的实验室依据,外周血小球形红细胞增多(>10%),红细胞渗透脆性增加,结合阳性家族史,本病诊断成立。

若家族史阴性,需排除自身免疫性溶血性贫血等原因造成的继发性球形红细胞增多;部分不典型病人诊断需要借助更多实验,如红细胞膜蛋白组分分析、基因分析及酸化甘油溶血试验、伊红-5-马来酰亚胺结合试验等。

以上检查方法相结合,可以有效提高球形红细胞增多症的确诊率。然而,每种方法都有其局限性,如需准确诊断,最好在专业医生的指导下进行。

提示:科普内容不作为诊疗依据,如有不适请及时就医。