核型检查主要检查什么

核型检查主要检查染色体的数目、形态和结构。

1、染色体数目：正常人类细胞核型为46，XY（男性）或46，XX（女性），核型检查可以发现染色体数目异常，如唐氏综合征患者的核型为47，XY+21或47，XX+21，表示患者多了一条21号染色体。

2、染色体形态：染色体的形态主要包括长臂和短臂，核型检查可以发现染色体形态异常，如短臂缺失、长臂缺失等。

3、染色体结构：染色体结构主要包括着丝点、臂比、异构染色体等，核型检查可以发现染色体结构异常，如易位、倒位、缺失等。

核型检查对于诊断染色体疾病、生殖异常、遗传病等具有重要意义。孕妇在妊娠期间可以进行羊水穿刺或胎儿绒毛膜取样进行胎儿核型分析，以评估胎儿的染色体状况，预防遗传性疾病。