婴儿时期威廉姆斯综合征的表现有哪些
问题描述:请问婴儿时期威廉姆斯综合征的表现有哪些?
发布于2022-03-07・浏览2071次
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威廉姆斯综合征是第7号染色体长臂近端(7q11.23)区域的缺失导致的发育异常。婴儿时期威廉姆斯综合征的表现包括面部特征异常、心血管病变、听觉敏锐和心智发育异常。
1、面部特征异常:典型的面部特征包括鼻子上翘,人中长,阔嘴厚唇,小下巴,眼睑水肿等,这些特征给患儿一种“精灵般”的外貌。
2、心血管病变:患儿易患先天性心脏病,如主动脉瓣狭窄、肺动脉瓣狭窄等,可能需要手术干预。
3、听觉敏锐:患儿可能对声音敏感,甚至对某些音频感到刺耳,长大后会改善。
4、心智发育异常:患儿会有轻度智力不足,但在其他方面,可能具有很强的社交能力、音乐和语言天赋。
婴儿时期威廉姆斯综合征的表现可能因个体差异而略有差异,关注婴儿的生长发育情况,如有疑虑,请及时寻求医生的帮助。目前尚无治愈威廉姆斯综合征的方法,但通过多学科综合治疗和康复训练,可最大限度地提高患者的生活质量。
提示:科普内容不作为诊疗依据,如有不适请及时就医。