通过羊穿检查能确定软骨发育不全吗

羊穿检查即羊水穿刺术，是通过抽取羊水获得胎儿脱落细胞，进行遗传学检查的一种操作，可用于胎儿染色体及基因异常的产前诊断。

软骨发育不全是一种常染色体显性遗传病，由基因突变引起，患儿表现为四肢短小，头大，前额突出，鼻梁扁平，下颌突出等。通过羊水穿刺术获得胎儿脱落细胞，进行基因检测，如果发现致病基因突变，则可以确诊。

需要注意的是，羊水穿刺术是一种有创检查，有可能导致流产、感染等风险。因此，是否需要进行羊水穿刺术需要医生根据具体情况进行评估。

另外，即使通过羊水穿刺术确诊了胎儿患有软骨发育不全，也需要进行遗传咨询和多学科会诊，以确定最佳的治疗方案。