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CNV结果正常意味着排除了21三体综合征吗

问题描述:请问CNV结果正常意味着排除了21三体综合征吗?
发布于2022-01-05・浏览2096次

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CNV结果正常不能完全排除21三体综合征的可能。

CNV是指基因拷贝数变异,是一种基因组变异,可能导致某些遗传性疾病的发生。21三体综合征是一种常见的染色体异常疾病,患者的21号染色体有三条,而不是正常的两条。虽然CNV检测可以检测到一些与21三体综合征相关的基因变异,但并不是所有的21三体综合征患者都有这些变异,而且还有其他与21三体综合征无关的基因变异也可能导致疾病。

因此,即使CNV结果正常,也不能完全排除21三体综合征的可能,还需要结合其他的检测方法,如染色体核型分析、荧光原位杂交(FISH)等,才能得出更为准确的结论。

提示:科普内容不作为诊疗依据,如有不适请及时就医。