有哪些常见的隐性遗传病
问题描述:请问有哪些常见的隐性遗传病?
发布于2022-05-14・浏览1922次
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隐性遗传病是指父母携带某种致病基因但不发病,其基因遗传给后代后则使其发病。虽然父母双方都是致病基因携带者,但可以生出正常的孩子。常见的隐性遗传病包括:
1、苯丙酮尿症:由于苯丙氨酸羟化酶基因突变,导致苯丙氨酸不能转化为酪氨酸,使苯丙氨酸在体内异常蓄积,导致智力发育迟缓和黑色素合成不足。患儿头发由黑变黄,皮肤白皙,尿液有鼠尿臭味。
2、白化病:由于酪氨酸酶基因突变,导致黑色素合成不足,使患儿皮肤、头发和眼睛缺乏色素,呈现白色或粉红色。
3、先天性聋哑:由于基因突变导致耳聋和语言功能障碍。
4、囊性纤维化:由于囊性纤维化跨膜传导调节因子基因突变,导致黏液分泌过多,黏稠的黏液阻塞支气管和肺泡,导致反复肺部感染和呼吸衰竭。
5、镰状细胞贫血:由于血红蛋白β珠蛋白基因突变,导致红细胞形态异常,呈现镰刀状,容易破裂,导致溶血性贫血。
这些隐性遗传病的发病率较低,但一旦发病会对患者的生活造成严重影响,因此在生育前进行基因检测和遗传咨询可以有效预防这些疾病的发生。
提示:科普内容不作为诊疗依据,如有不适请及时就医。