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新生儿丙酸血症都有哪些症状

问题描述:请问新生儿丙酸血症都有哪些症状?
发布于2022-01-09・浏览2103次

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新生儿丙酸血症是一种罕见的遗传性代谢病,主要表现为喂食困难、呕吐、嗜睡、发育迟缓、抽搐、肌张力减退等,严重时可出现昏迷、呼吸困难,甚至危及生命。

丙酸血症是由于丙酰辅酶A羟化酶缺乏导致丙酸及其代谢产物蓄积所引起的。患儿在出生后不久即可出现喂养困难、呕吐、嗜睡、肌张力减退、抽搐等症状,随着疾病的进展,可出现发育迟缓、智力落后、行为异常等。

丙酸血症若不及时治疗,可出现代谢性酸中毒、低血糖、高血氨等并发症,严重时可出现昏迷、呼吸困难、心律失常等,甚至会危及生命。

如果新生儿出现疑似丙酸血症的症状,建议及时就医,医生会通过血液检查、尿液检查、基因检测等方法进行确诊,并根据患儿的具体情况制定合适的治疗方案。

提示:科普内容不作为诊疗依据,如有不适请及时就医。