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哪些疾病属于155种单基因遗传病

问题描述:请问哪些疾病属于155种单基因遗传病?
发布于2022-10-30・浏览1424次

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单基因遗传病是指由一对等位基因控制的遗传病,可以分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X连锁显性遗传病、X连锁隐性遗传病、Y连锁遗传病。目前,已经确定的单基因遗传病超过155种,其中一些比较常见的包括:

1、常染色体显性遗传病:如软骨发育不全、多指(趾)症、并指(趾)症、家族性高胆固醇血症、多囊肾、神经纤维瘤病等。

2、常染色体隐性遗传病:如白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、先天性肌营养不良症、囊性纤维化等。

3、X连锁显性遗传病:如抗维生素D佝偻病、低磷酸盐血症等。

4、X连锁隐性遗传病:如血友病A、血友病B、假肥大型肌营养不良症、红绿色盲等。

5、Y连锁遗传病:如外耳道多毛症。

单基因遗传病的种类繁多,不同的疾病具有不同的临床表现和遗传方式,如果有相关家族史或怀疑自己或家庭成员患有单基因遗传病,建议及时到医院就诊,进行基因检测和遗传咨询。

提示:科普内容不作为诊疗依据,如有不适请及时就医。