脊肌萎缩症基因检测结果阳性显示什么

脊肌萎缩症（SMA）基因检测结果阳性通常表示受检者存在与SMA相关的致病基因突变。

SMA是一种遗传性疾病，由运动神经元存活基因1（SMN1）突变引起。该基因检测通常涉及对SMN1基因的突变进行检测，以确定受检者是否存在与SMA相关的基因突变。

如果脊肌萎缩症基因检测结果阳性，则表示受检者存在SMN1基因突变，这意味着他们有可能患上SMA。然而，基因检测结果阳性并不意味着受检者一定会患上SMA，因为其他基因或环境因素也可能影响疾病的发展。

脊肌萎缩症基因检测结果阳性的人应该咨询医生，了解更多关于SMA的信息，并进行进一步的检查和诊断，以确定他们是否真的患有SMA。如果确诊为SMA，医生可以提供有关治疗和管理的建议。