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无创PLUS检查后仍可能出现基因突变吗

问题描述:请问无创PLUS检查后仍可能出现基因突变吗?
发布于2022-04-28・浏览2016次

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无创产前检测(NIPT)是通过采集孕妇外周血,利用新一代高通量测序技术,对血浆中的游离DNA片段(包括胎儿游离DNA)进行测序,进行生物信息分析,从中得到胎儿的遗传信息,从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。无创PLUS是在无创产前检测基础上扩展了其他染色体异常的检测。

虽然无创产前检测(包括无创PLUS)的准确性很高,但仍有极低的可能出现假阳性或假阴性的情况。这是因为该检测仅针对母体外周血中的游离DNA进行检测,而不能检测到所有的基因突变。

此外,胎儿的遗传信息是不断变化的,可能会出现新的突变或其他异常。因此,即使无创产前检测结果为阴性,也不能完全排除胎儿患染色体疾病的可能。

如果无创产前检测结果提示高风险,应该进行进一步的检查,如绒毛膜穿刺、羊膜腔穿刺等,以确定胎儿是否真正患病。

如果无创产前检测结果为低风险,也应该继续进行常规的产前检查,以确保胎儿的健康。

提示:科普内容不作为诊疗依据,如有不适请及时就医。