Donohue综合症

Donohue综合症，也被称为怪颜貌综合征或矮妖精综合征，是一种罕见的遗传疾病，表现为身材矮小、特殊的外貌特征、性早熟以及内分泌代谢异常等一系列临床症状。该病可能是由常染色体隐性遗传导致，且主要病理表现为脑垂体嫌色性细胞、卵巢的卵泡过早成熟、骨髓成熟较晚以及全身性淋巴细胞减少。

1、身材矮小和特殊的外貌特征：患者的精神发育不全，身材矮小，有黑棘皮病，皮下脂肪减少。面部特征包括鼻宽，耳大，眶距增宽，以及多毛症。

2、性早熟：患者会出现性早熟的情况，外生殖器及乳头肥大。

3、内分泌代谢异常：患者可能出现肝大，多发性血管瘤，内分泌代谢异常，血糖低，促性腺激素低，以及17酮类固醇增加等症状。

目前，对于Donohue综合症的治疗主要是对症治疗，包括针对各种症状的治疗以及定期的医学检查和监测。由于这是一种遗传性疾病，因此在孕期进行遗传咨询和筛查也是十分必要的。