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基因突变导致的罕见病需要多久才能显现出来

问题描述:请问基因突变导致的罕见病需要多久才能显现出来?
发布于2022-02-05・浏览2092次

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基因突变导致的罕见病的发病时间因病种不同而异,部分罕见病可能在出生时或儿童期就会显现,也有部分疾病可能在成年后才出现症状。

部分罕见病如镰刀型贫血症、地中海贫血症等分子病,以及苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症等先天性代谢病,通常在儿童期或出生时就会显现。这类疾病通常由单基因突变引起,发病早,病程进展快,约有30%的患儿寿命不超过5岁。

另一部分罕见病,如部分类型的恶性肿瘤,可能在成年后才出现症状。这类疾病的发生可能与基因突变和环境因素等多种因素有关,病程进展相对较慢。

需要注意的是,无论何种类型的罕见病,都建议在出现相关症状时及时进行基因检测,以便尽早发现并进行治疗。

提示:科普内容不作为诊疗依据,如有不适请及时就医。