渐冻症的家族遗传几率有多大
问题描述:请问渐冻症的家族遗传几率有多大?
发布于2022-04-08・浏览1962次
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渐冻症的家族遗传几率因类型和个体差异不同而有所不同。渐冻症主要分为遗传性(家族性)和非遗传性(散发性)两种,其中5%-10%有家族史,称为家族性肌萎缩性侧索硬化症。
家族性肌萎缩性侧索硬化症呈常染色体显性遗传,其基因可能位于21q22.1~q22.2远端部分。
病理学上,主要表现为皮质延髓束与皮质脊髓束的变性,脊髓前角细胞的消失,以及脑干运动神经核的损害。皮质运动区的锥体细胞常呈现部分或完全消失。
锥体束的变性最早出现在脊髓比较低的部位,随着病程的进展,在高位脊髓与脑干内也可看到锥体束的变性。只有在病程异常延长的病例中才可在内囊或中央白质内看到变性。
如担心家族遗传风险,可考虑进行基因检测以了解具体情况,并与医生咨询,制定针对性的健康管理措施。
提示:科普内容不作为诊疗依据,如有不适请及时就医。