唐氏综合征属于遗传性疾病吗
问题描述:请问唐氏综合征属于遗传性疾病吗?
发布于2022-04-01・浏览2020次
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唐氏综合征不属于遗传性疾病,唐氏综合征属于染色体异常疾病,是由于染色体异常导致的一种先天性疾病,具体表现为智力障碍、典型的面部特征和生理功能障碍等。
唐氏综合征的主要原因是在受精卵形成过程中,第21对染色体出现三体现象,即有3条染色体而非正常的2条。这种异常通常是在卵子或精子形成过程中发生的,导致受精卵具有额外的染色体。
虽然唐氏综合征本身并不是由父母遗传给孩子的,但某些遗传因素可能增加染色体异常的风险,如果家族中有唐氏综合征患者,也可能略微提高风险,如果母亲年龄较大,特别是35岁以上,怀孕时发生唐氏综合征的风险较高。
对于唐氏综合征的诊断,通常会在孕期进行产前筛查和诊断。产前筛查包括血清学检测和超声检测,若筛查结果提示风险较高,可以进一步进行无创产前检测(NIPT)或进行羊水穿刺、绒毛膜取样等有创性检查以确诊。
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