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面临新生儿苯丙氨酸偏高1.92的情况怎么办

问题描述:请问面临新生儿苯丙氨酸偏高1.92的情况怎么办?
发布于2022-05-22・浏览1779次

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新生儿苯丙氨酸偏高1.92mmol/L一般指血苯丙氨酸浓度,此数值明显高于正常范围,一般提示苯丙酮尿症的可能。应及时就医,明确诊断。如确诊为苯丙酮尿症,医生会根据具体情况采用低苯丙氨酸饮食治疗。

1、苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变,导致苯丙氨酸不能正常代谢,在血液中大量蓄积,并从尿中排出。

2、如果新生儿筛查苯丙氨酸浓度为1.92mmol/L,一般会建议复查,如果复查后苯丙氨酸浓度仍然偏高,则需要进行基因检测以明确诊断。

3、一旦确诊为苯丙酮尿症,应立即开始低苯丙氨酸饮食治疗,严格控制蛋白质摄入,以低或无苯丙氨酸饮食为主,同时定期复查苯丙氨酸浓度,根据结果调整饮食。

苯丙酮尿症的治疗需要在医生的指导下进行,严格按照医生的建议控制饮食,并定期复查,以确保新生儿的健康成长。

提示:科普内容不作为诊疗依据,如有不适请及时就医。