SMA疾病来源于基因突变还是遗传

SMA（脊髓性肌萎缩症）是一种遗传性神经肌肉疾病，其主要病因是由于运动神经元存活基因1（SMN1）突变所致。

SMA的遗传模式是常染色体隐性遗传，这意味着患者的父母通常是无症状的携带者，每个携带者都有一个正常的SMN1等位基因和一个突变的等位基因。当父母将两个突变的等位基因遗传给孩子时，孩子就会患上SMA。

虽然SMA主要是由基因突变引起的，但环境因素也可能影响其发病率。例如，一些研究表明，母亲在怀孕期间吸烟或接触某些化学物质可能增加孩子患SMA的风险。