唐氏综合征的发病原因是什么

唐氏综合征，亦称为21-三体综合征，是一种常见的染色体异常疾病。其发病原因主要是染色体非整倍性，具体表现为第21对染色体出现三体现象，即患者拥有3条21号染色体。正常情况下，人体细胞内应有23对染色体，每对由一条来自母亲、一条来自父亲。

唐氏综合征的发生与多种因素有关，包括母亲年龄、遗传和环境等。其中，母亲年龄是已知的最重要的风险因素。研究发现，随着母亲年龄的增加，唐氏综合征发生的风险相应提高。35岁以上的孕妇发生唐氏综合征的几率更高。

唐氏综合征表现为一系列典型特征和并发症，包括智力障碍、生长迟缓、特定的面部特点和多种器官发育异常。对于高风险孕妇或家族有遗传病史的个体，建议在怀孕期间进行产前检查，以检测胎儿是否患有唐氏综合征。

目前采用的产前筛查方法有无创性胎儿染色体DNA检测、羊水穿刺等。若筛查结果阳性，应及时就诊，由医生指导进一步诊断和处理。