顶俩健康

新生儿苯丙氨酸值4.2过高吗

问题描述:请问新生儿苯丙氨酸值4.2过高吗?
发布于2022-06-04・浏览1619次

优质回答

顶俩健康专家团
精创内容 三审三校

苯丙氨酸的正常值一般是在1.2~3.4mmol/L,因不同实验室、不同试剂盒的参考区间可能会有一定差异,具体以就诊医院报告单为准。

新生儿苯丙氨酸值4.2mmol/L一般是超过正常范围的,但单一的检查结果并不能判断疾病,建议及时就医,在医生指导下进行详细检查,明确诊断。

苯丙氨酸是人体必需氨基酸之一,是合成甲状腺素和肾上腺素等的重要原料。新生儿苯丙氨酸值升高多见于苯丙酮尿症,这是一种常见的氨基酸代谢病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变,导致酶活性降低,苯丙氨酸不能转化为酪氨酸,从而在体内蓄积,导致疾病发生。

如果经医生诊断后考虑为苯丙酮尿症,需要遵医嘱进行治疗,包括饮食治疗、药物治疗等。

提示:科普内容不作为诊疗依据,如有不适请及时就医。