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婴儿血中苯丙氨酸浓度增高是什么原因

问题描述:请问婴儿血中苯丙氨酸浓度增高是什么原因?
发布于2022-06-23・浏览1658次

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婴儿血中苯丙氨酸浓度增高最常见的原因是苯丙酮尿症。这是一种遗传代谢病,由于苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸不能正常代谢,在血液中浓度增高。

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病。患儿刚出生时通常没有异常表现,但如果没有及时诊断和治疗,会逐渐出现智力发育迟缓、头发由黑变黄、皮肤白皙、尿液有鼠尿臭味等症状。

如果婴儿血中苯丙氨酸浓度增高,应及时就医,进行相关检查,以明确具体病因,尽早进行治疗,避免出现严重的并发症和后遗症。

提示:科普内容不作为诊疗依据,如有不适请及时就医。