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新生儿苯丙氨酸值135偏高吗

问题描述:请问新生儿苯丙氨酸值135偏高吗?
发布于2022-09-05・浏览1405次

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新生儿苯丙氨酸值135μmol/L是明显升高的。一般来说,足月儿苯丙氨酸正常值为120μmol/L以下,早产儿为160μmol/L以下。苯丙氨酸值异常升高多见于苯丙酮尿症,这是一种遗传代谢性疾病。

苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变,导致苯丙氨酸羟化酶活性降低,苯丙氨酸不能正常代谢,在血液中积累,从而导致智力发育迟缓和神经系统损伤。新生儿筛查苯丙酮尿症通常在出生后3~7天进行,如果苯丙氨酸值超过正常范围,需要进行复查。

如果复查结果仍然升高,则需要进行基因检测来确诊。一旦确诊为苯丙酮尿症,应立即开始低苯丙氨酸饮食治疗,以控制血苯丙氨酸浓度,预防智力发育迟缓等并发症。同时,需要定期复查苯丙氨酸浓度,根据病情调整饮食和治疗方案。

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