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怎样才能检查出DMD

问题描述:请问怎样才能检查出DMD?
发布于2022-03-22・浏览1882次

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检查出Duchenne型肌营养不良症(DMD)的主要方法包括基因检测、肌酸激酶测定和肌肉活检。

1、基因检测:DMD病因主要是由于DMD基因发生突变,导致肌营养不良蛋白缺失,所以进行基因检测是最直接的检查方式。通过对患者的血液或唾液样本进行分析,可以确定DMD基因是否有突变。

2、肌酸激酶测定:DMD患者的血清肌酸激酶(CK)水平通常会显著升高,因此肌酸激酶测定是检查DMD的重要方法之一。这种检测方法简单、快捷,可以作为早期筛查的工具。

3、肌肉活检:肌肉活检是通过从患者的肌肉中取出一小块组织,然后在显微镜下观察,以此来判断肌肉是否有病变。这是一种更直接的检查方法,可以清楚地了解肌肉的病理改变。

虽然上述方法都能检查出DMD,但每种方法都有其局限性。因此,通常需要综合运用多种检查方法,才能确诊DMD。此外,如果有疑似症状,应及时就医,并由专业医生进行评估和诊断。

提示:科普内容不作为诊疗依据,如有不适请及时就医。