着色性干皮病的症状和表现是什么

着色性干皮病的主要症状和表现包括皮肤损害、眼病变、中枢神经系统病变以及并发恶性肿瘤。

皮肤损害是着色性干皮病的早期表现，患者的皮肤对光敏感，曝光部位可能出现水疱、密集雀斑样色素沉着、色素减退、瘢痕形成和毛细血管扩张等。另一种早期表现为皮肤干燥。严重者可能会影响非曝光部位，如口腔、眼结膜。

眼病变是着色性干皮病的另一种特征性表现。畏光是最早期的症状，还可能出现眼干、眼睑痉挛、睑球粘连、角膜混浊、黄斑色素沉着，以及光感性结膜炎、角膜炎等。

中枢神经系统病变在约30%的患者中出现，表现为进行性的智力障碍、耳聋、抽搐或癫痫发作。

并发恶性肿瘤是着色性干皮病的严重并发症，患者在20岁前发生基底细胞癌、鳞癌和黑素瘤的风险比正常人高1000倍，内脏恶性肿瘤的危险性比正常人高10～20倍。

如果出现以上症状，应尽早就医，通常需要到皮肤科就诊。