骨化醇血症的医学定义是什么

骨化醇血症是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，由于肾小管对25-羟维生素D3（骨化醇）的转运障碍，导致血液中骨化醇浓度异常升高。骨化醇是一种维生素D的代谢产物，在体内可以转化为具有生物活性的1，25-羟维生素D，调节钙、磷代谢和骨骼生长。

骨化醇血症患者由于肾小管对骨化醇的重吸收和代谢障碍，导致骨化醇在血液中积累，并对机体产生多方面的影响。主要表现为骨质疏松、骨痛、骨折、皮肤色素沉着、肌无力、发育迟缓等。

骨化醇血症的诊断需要进行血液检查，检测骨化醇的浓度。确诊需要进行基因检测，确定是否存在骨化醇代谢相关基因的突变。

目前针对骨化醇血症没有特效的治疗方法，主要是通过药物、饮食调节和避免阳光暴露等措施，降低血液中骨化醇的浓度，减少其对机体的影响。对于严重的患者，可能需要进行血液透析或肾移植治疗。