smn1基因外显子7杂合缺失的新生儿会发病吗
问题描述:请问smn1基因外显子7杂合缺失的新生儿会发病吗?
发布于2022-05-23・浏览2224次
优质回答
顶俩健康专家团
精创内容 三审三校
SMN1基因外显子7杂合缺失的新生儿可能会发病,但也可能不发病。这取决于SMN1基因的另一个拷贝(等位基因)的状态。
如果另一个拷贝是正常的,则该新生儿可能只是携带者,不表现出任何症状或体征。然而,如果另一个拷贝也发生了突变,则该新生儿可能会发展为脊髓性肌萎缩症(SMA)。
SMA是一种严重的神经肌肉疾病,主要影响婴幼儿。患有SMA的人可能会出现肌无力、肌张力减退、吞咽和呼吸困难等症状。
因此,对SMN1基因外显子7杂合缺失的新生儿应进行详细的遗传咨询和基因检测,以确定其疾病的风险和管理策略。
提示:科普内容不作为诊疗依据,如有不适请及时就医。