cdkl5基因突变是绝症吗

cdkl5基因突变目前没有特别的治疗方法，但不能说是一种绝症。

cdkl5基因突变的特征是药物难治性癫痫发作，通常在2月龄内发病，伴有严重的神经发育障碍。cdkl5基因突变是一种X连锁遗传疾病，携带CDKL5致病性变异的男性没有正常的CDKL5基因，通常在胎儿期就会死亡。

其他早期特征包括发育迟缓、明显的肌张力低下和皮质视力障碍伴有眼球固视不良和回避注视、头部生长减速、刻板动作和手部失用症。

常规抗癫痫发作药物治疗未显示持续获益。cdkl5基因突变导致的药物难治性癫痫的预后通常较差，大多数患者存在难治性癫痫和严重智力障碍；少数患者可独立行走。

若发现cdkl5基因突变，建议及时到医院的儿科或者神经内科就诊，在医生的指导下完善相关检查规范治疗，生活当中也要给予患者关爱，经常做康复训练。

以上建议仅供参考，如有问题，请及时就医。